Hæmoglobinopatier er de hyppigst forekommende monogenetiske sygdommen i verden. De nedarves autosomalt recessivt.

For de hyppigste hæmoglobinopatier (thalassæmi og seglcelleanæmi) er det karakteristisk, at anlægsbærere er raske eller næsten raske, hvorimod homozygote er svært syge og har en stærkt øget dødelighed. De sværeste af sygdommene er forbundet med alvorlig anæmi, ekspansion af knoglemarv med knoglesmerter og deformiteter samt splenomegali.

Anbefalingen om screening er således begrundet i sygdommens relative hyppighed og den alvorlige sygelighed og høje dødelighed hos børn, der er homozygote for en hæmoglobinopati. Screeningsprogrammet er baseret på Sundhedsstyrelsens "Anbefalinger for svangreomsorg".